Daun sindromu - 1866-cı ilden melumdur. İngilis hekimi Con Lanqdan bu xesteliyi bir qız uşağında müşahide edib ve onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalıların sindromun "monqolizm" adlandırılmasına etirazından sonra bu xestelik onu keşf eden alimin şerefine "Daun sindromu" adını alıb. Sindromun xromosomların sayındakı deyişiklikle bağlılığını 1959-cu ilde fransız genetiki Jerom Lejen üze çıxarıb. Azerbaycanda Daum sindromu ile doğulan uşaqların sayı ile bağlı ferqli reqemler seslendirilir. Resmi melumatlarda Daun sindromlu insanların sayının 336 nefer olduğu bildirilir. Müsteqil QHT-lerse bu reqemin 700-e yaxınlaşdığını deyirler. Xestelik, yoxsa sindrom? Bu sindromun esas sebebi insanda normal 46 xromosom evezine, 47 xromosomun olmasıdır. Yeni her bir hüceyrede 46 xromosom, ya da 20 cütlük var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş veren anomaliya zamanı trisomiyanın emele gelmesidir. Bele uşaqlarda boy qısa olur, bezen eqli inkişafdan geri qalırlar, kellesi kiçik ve yumru olub üz nahiyesinde yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qeder üze çıxır. Gözleri uzunsov ve kiçik olur, göz bucağında deri büküşlü, ağzı yarıaçıq, qarnı köpmüş, dişleri seyrek, ezeleleri ve oynaqları zeif inkişaf etmiş olur. Tebii ki, bu nöqsanların hamısı buket halında Daun sindromlu insanların hamısına aid olmur. Con Lanqdan Daun nedense onları monqoloid irqine mensub şexslere benzetdiyi üçün "monqolizm" adlandırıb, indi de bezi mütexessisler bu insanlardakı nöqsanları sadaladıqdan sonra deyirler ki, "onlar bir növ monqoloidlere benzeyirler". Tebii ki, yanlış benzetme, hetta irqçilikdir. Bezileri ise Daun sindromundan söz açarken onu xestelik adlandırırlar. Bunu birdeflik bilmek lazımdır ki, Daun xestelik deyil, sindromdur. "Sindrom" sözü elametler ve xarakterik cizgilerin toplusu demekdir. Odur ki, tibb elminde "Daun xesteliyi"nden yox, "Daun sindromu"ndan danışılır. Ve tebietin bu "oyunu"nda ne ana, ne de bala günahkardır... Günah yaşdadır Daun irsidir ve uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma esasen, 35 yaşından sonra hamile qalan ve irsi genetik xromosom deyişiklikleri olan qadınların körpelerinde rast gelinir. Daun sindromu ile uşaq doğma ehtimalı 35-40 yaşlı qadınlarda 10 defe, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 defe çoxdur. Yeni burada atanın yaşının heç bir ferqi yoxdur. Çox vaxt irsi dedikde ele hesab edirler ki, daun nesilden keçir: eger nesilde kimdese daun sindromu olubsa, neve, netice bu xesteliye tutulacaq. Ancaq bele deyil. Problem yalnız ananın orqanizmindeki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar genc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynler ele başa düşürler ki, problem ele bu mikroblardadır ve mikroba qarşı müalice aparıldıqdan sonra körpe sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu sindromun yaranmasında heç bir rolu yoxdur. Qeyd etdik ki, Daun sindromu 21- ci cüt xromosomlarda baş veren anomaliya zamanı trisomiyanın emele gelmesidir. Daha deqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ile elaqedardır. Yumurtahüceyre ve spermatazoid mutasiyalara hessas olduğundan bu sindromla dünyaya gelen uşaqların sayı kifayet qederdir. Başqa bir sebebse xromosom traslokasiyasıdır. Bele ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissesi delesiyaya uğrayır ve onun itirilmiş hissesi 21-ci cüt xromosomların birinin terkib hissesine keçir. Genotipde 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun elametleri özünü büruze verir. Daun sindromunu töreden sebeblerden biri de terkibinde purin alkaloidleri - kofein, teobromin, teofillin olan maddelerin çox qebul edilmesidir. Teessüf ki, Daun sindromlu körpe doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki hem yumurtahüceyre, hem de spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha hessasdırlar. Bu sebebden 40-45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya getirmelerine daha tez-tez rast gelinir. Bu da ananın yumurtahüceyresinin fizioloji qocalması ile elaqedardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Çünki oğlanlarda spermatazoid heddibuluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrenin bünövresi ana betninde olarken qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyre ile doğulur. Onun yumurtahüceyresi qızın yaşından çox olur. Yeni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyre 36 yaş yarım olur. Ona göre de Daun sindromlu körpenin doğulması ananın yaşı ile birbaşa elaqelidir. Yumurtahüceyrenin yaşı çox olanda, yeni normal reproduktiv yaş heddinden çox olduqda genetik aparatda sehvler olur. Buna hüceyrenin parçalanmasında olan sehvler de deyilir. Bunlar tebii sehvlerdir. Burda günah ne atada, ne de anada yoxdur. Esas sebeb yaşın çox olmasındadır. Amma bezen cavan qadınlarda da bu sindroma rast gelinir, o da yene hüceyrenin bölünmesinde baş veren sehvlerdir. Qadındakı üçüncü 21-ci xromosomun yaranmasına hamileliyin ilk heftelerinde çirkli hava şeraiti, stres ve normal qidalanmamaq da sebeb olur. Qadanların 35 yaşdan sonra ana olmamağa üstünlük vermeleri de meslehetdir. Qohum evliliklerini de bezi hekimler sebebler sırasında gösterirler. Günahsız "günahkarlar" Uşaqda daun olduğu müeyyen edildikde bir çox hallarda aborta üstünlük verilir. Evveller Daun sindromu ile doğulan uşaqların 16-18 il ömür sürdüyü bildirilirdi. Hazırda müasir tibbin seviyyesi onların normal insanlar kimi ömür sürmesine imkan verir. 40-50 yaşlı Daun sindromlu insanlara rast gelmek mümkündür. Daun sindromu ile doğulan uşaqlar arasında eqli ve fiziki cehetden inkişaf edenler de yeterincedir. Onların arasından senetkarlar da (Daun sindromlu meşhur aktyorlar, ressamlar var) çıxır, elm adamları da. Daum sindromu ile bağlı tibbi edebiyyatların ekseriyyetinde bu sindromun daşıyıcıları ile bağlı sanki "hökm" çıxarılır: "Bu sindromu daşıyan ekser uşaqlarda intellektual inkişafda geriqalmalar müşahide olunur. Amma bunun da yüngül, orta, ağır dereceleri var. Bu xestelerde görme pozğunluğu da müşahide olunur. Qulaqları zeif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpeler oturmağı ve yerimeyi gec öyrenir. Hezm ve qan-damar sisteminde ciddi patalogiyalara rast gelinse de, ifrazat sisteminde ele de kenaraçıxma çox olmur. İmmun sistemi zeif olur, xesteliklere daha tez tutulur, xüsusi ile de bedxasseli şişlere tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması ve beyinciyin zeif inkişaf elemesi eqli cehetden geriliye, elece de hereketin normal koordinasiyasın ın pozulmasına getirib çıxarır. Kişiler dölsüz olur, qadınlar bezen nesil vere bilir. Daun sindromlu xestelerin ekseriyyetinin böyreklerinde ve üreklerinde anadangelme qüsur müşahide edilir. Ağılkemliyi bütün bu sindrom üçün xarakterikdir. Ağılkemliyi iki formada olur: ideateya ve imuselis. İmuselis bu xesteliyin daha yüngülüdür. En ağır forması ise ideateyadır. Daun xestelerinde tez-tez piylenme halları da aşkar edilir..." Ne etmeli? Kederli diaqnozu valideynler uşağın doğulduğu ilk günden bilirler. Tebii ki, psixoloji cehetden buna hazır olmayan valideynler ilk günler, hetta ilk aylar buna inana bilmir, acı faktı qebul etmekde çetinlik çekirler. Vaxt gedir, uşağı ise terbiye etmk lazımdır. Özü de o, xromosomların "sehvi" üzünden başqa cür doğulub, diger normal körpelere benzemir. Orqaniziminde yuxarıda sadaladığımız xestelikleri gizledir ve onların üze çıxması saatların işidir. Odur ki, valideynler bele övladlarına ikiqat şefqetli yanaşmalı, ona tibbi yardım gösterilmesine, dermanlarla müalicesine ve müvafiq hekiminin seçilmesine ilk günden başlamalıdırlar. Daun sindromlu körpe tez yorulur, az hereket edir, baxışları sönükleşir, oyuncaqlara marağını tez itirir ve hetta ata-anasına az reaksiya verir. Tebii ki, onlar valideynlerini az sevmirler, lakin bu uşaqlarda emosiya, hisslerini ifade etmek ilk vaxtlarda çox mehdud olur. Bundan başqa, bele körpeler az hereket edir, sanki yarıyuxulu olurlar. Eslinde, onlar da inkişaf etmek isteyirler, sadece, kenardan yardıma ehtiyacaları var. Valideyn ona bu yardımı vere biler. Düzdür, uşağı problemlerinden aza ede bilmez, çünki esas sebeb - sindrom bu körpeden ömrünün sonunadek el çekmeyecek. Lakin müntezem ve yorulmadan her gün, her saat onunla meşğul olmaqla tebietin uşağa verdiyi potensialı üze çıxarmaq olar. Defektor onun fiziki çatışmazlığını minimuma endire biler, pediatr ise ona hansı massajın ve gimnastikanın yararlı olmasını, hansı fiziki yükün faydalı olacağını müeyyenleşdirir. Daun sindromu olan uşaqla adi körpeler kimi qidalanırlar. Ancaq bele xesteler piylenmeye meylli olduqları üçün yağlı qidalardan uzaq olmaları meslehetdir. Daun xestelerinin dişlerinde de daim problemler olur. Buna göre de onlar daha çox kalsiumlu qidalar qebul etmelidirler. En esası ise daun sindromlu uşaqların ayaqları ve elleri tez- tez masaj olunmalıdır. Valideyn körpesinin tedricen etraf mühite uyğunlaşması üçün min bir zehmete qatlaşmalıdır. Nitqinin, görme qabiliyyetinin inkişafı üçün onunla müxtelif oyunlar qurmalı, meşğeleler keçmelidir. Bu işin mütexessisleri var. Ana ve ya ata balasını "adam arası"na çıxarmaqdan utanıb çekinmemelidir, zira Daun sindromlu uşağın diger yaşıdları ile ünsiyyet qurmasının faydası var. Onlara körpelik dövründen çıxmalarında yeterince yardım edilse, göreceksiniz ki, Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyet qururlar. Hetta özlerine qulluq etmeyi de bacarırlar. Bele uşaqlar diger normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrenib yadda saxlayırlar. Daun sindromlu kişilerin övlad sahibi ola bileceyi istisna edilmir. Qızlar ise normal insanlarla aile qurduqda dünyaya sağlam uşaq getire bilirler. Daum sindromu uşağı terbiye eden valideynin payına yüngül tale yazılmayıb. Lakin bu uşaqlar ata-anasının qayğısına mehebbetle cavab vermeye qadirdirler ve heç vaxt valideynlerine arxa çevirmirler...
Posted on: Thu, 05 Sep 2013 12:35:59 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015