Des chercheurs découvrent nouvelle thérapie pour le syndrome du chromosome X fragile Isabelle Ducher avr 15th, 2013 0 Comment Des chercheurs de l’Université du Pays Basque (UPV / EHU) et le Achucarro neurosciences centre ont découvert une nouvelle thérapie pour le syndrome du chromosome X fragile. Cette nouvelle thérapie propose la modulation du système endocannabinoïde cérébral afin d’améliorer les symptômes de la maladie. «De toute évidence, une cure en tant que telle ne va pas être atteint, car il s’agit d’une maladie d’origine génétique, mais le fait que, par la manipulation d’une certaine manière à un niveau cérébral afin d’obtenir une amélioration des symptômes de la maladie est quelque chose de très positif « , a déclaré Mme Susana Mato, chercheur au Département des neurosciences à l’UPV / EHU et au centre Achucarro. Cette découverte scientifique vient d’être publiée dans la revue Nature Medicine. Le syndrome du chromosome X fragile (FXS) est la cause connue la plus fréquente de retard mental héréditaire et des troubles dans la gamme autiste. Il s’agit d’une maladie génétique, avec une incidence en Espagne estimée à 1 sur 4000 personnes. Le syndrome résulte d’un déficit dans l’expression de la protéine FMRP (fragile protéines de retard mental X), qui joue un rôle fondamental dans la régulation de la fonction neuronale. Les patients atteints de FXS présentent un retard mental, déficit d’attention, l’anxiété , l’automutilation et le comportement autiste, hyposensitivity à la douleur et un taux élevé de crises d’épilepsie. Toutes ces expressions neuronales anormales sont régis par le système endocannabinoïde. La recherche, en utilisant des souris génétiquement modifiées qui n’avaient pas la protéine FMRP et qui reproduit partiellement la symptomatologie du syndrome du chromosome X fragile de chez l’homme, ont montré que le blocage des récepteurs CB1 des cannabinoïdes avec le médicament pharmaceutique Rimonabant normalise altérations cognitives, la sensibilité à la douleur et aux crises d’épilepsie. Cette constatation suggère que l’administration de médicaments qui bloquent le fonctionnement du système endocannabinoïde cérébral pourrait bien être une nouvelle stratégie pour traiter les patients atteints du syndrome de chromosome X fragile. Médicaments pharmaceutiques Rimonabant a été mis sur le marché pendant un certain temps « pour le traitement de l’obésité « , a expliqué Mme Mato. « Ensuite, cependant, il a été utilisé à des doses beaucoup plus élevées et les fortes doses a donné lieu à certains problèmes psychiatriques, et c’est pourquoi il a été retiré du marché ». Néanmoins, il s’agit d’un médicament qui « a été beaucoup utilisé dans la recherche préclinique dans le système endocannabinoïde, et son mécanisme d’action est très bien établie ». La prochaine étape, Mme Mato souligné, doit être «de mieux caractériser le mécanisme d’action de ce traitement, et de tester les différents dosages pour voir quel serait l’optimum pour normaliser le déficit. Et l’étape suivante serait les essais cliniques. En fait, nous croyons que ce serait relativement faisable, parce que, comme il a déjà été commercialisé, tout ce stade préclinique sur la toxicité du médicament pour les humains a été entrepris, et il est un médicament pharmaceutique relativement sûr ». Bien que Mme Mato considère qu’il s’agit d’un grand progrès qu’il a été démontré dans des modèles animaux que « le déficit cognitif provoqué par la maladie a été normalisé dans une certaine mesure», elle est consciente qu’elle ne pouvait être que «les essais cliniques ne sont pas produire d’aussi bons résultats, comme il est commun pour que cela se produise lorsque le développement de thérapies pour les troubles psychiatriques ».
Posted on: Sun, 11 Aug 2013 22:06:31 +0000