Diagnoza para lindjes Këshillimi i prindërve para zhvillimit të procedurave diagnostike https://facebook/pages/Doktoresha-ime/1398851830346095# Prindërit që marrin në konsideratë diagnozën para lindjes kanë nevojë për informacion që t’u japë atyre mundësinë të kuptojnë situatën dhe të japin (ose jo) leje për procedura diagnostike para lindjes. Këshillimi gjenetik para kryerjes së procedurave të tilla zakonisht synon: • Të përcaktojë mundësinë që fetusi do të jetë i prekur • • Natyrën dhe pasojat e çrregullimit • • Rreziqet dhe kufizimet e procedurave që do të kryhen • • Kohën që nevojitet para sigurimit të një raporti mbi rezultatet e testit • • Mundësinë e ndërlikimeve të procedurave si p.sh., dështimi i një përpjekje për përftimin e • • mostrës së duhur, ose rezultatet jopërfundimtare. • Zgjedhjet e veprimit mbi rezultatet jonormale diskutohen dhe theksohet se, kryerja e diagnozës para lindjes nuk i detyron prindërit në asnjë rrethanë që të ndërpresin shtatzëninë nëse zbulohet prania e një anomalie. Cila është vlera e testeve depistuese për anomali gjenetike? Nëse do t’ju referoheshim studimeve dhe statistikave, 2-3% e të gjithë të porsalindurve kanë një keqformim të lindur. Këto defekte janë rezultat i ndërveprimit të faktorëve gjenetikë (anomalitë e numrit të kromozomeve apo të gjeneve të veçantë) me mjedisin në të cilin zhvillohet embrioni (agjentët teratogjenë, infeksionet e nënës, medikamentet, faktorët fizikë, etj). Shpeshtësia e anomalive të numrit të kromozomeve ndryshon në varësi të moshës së nënës dhe të moshës së fetusit. Në moshat më të reja të shtatzënisë dhe në shtatzënitë e pajetueshme, shpeshësia e anomalive të numrit të kromozomeve rritet. Duke qënë se procedurat diagnostike për anomalitë gjenetike të fetusit janë invazive dhe mbartin rrezikun e humbjes së shtatzënisë apo të problemeve të tjera, depistimi në tremujorin e dytë nëpërmjet metodave joinvazive, të tilla si markuesit serikë dhe ekografia ka përftuar vlera gjithnjë e në rritje, duke iu kundërvënë me baza shkencore, të provuara në studime të shumta praktikës së ofrimit rutinë të kontrolleve invazive si amniocenteza, marrja e vileve koriale apo kordocenteza. Për këtë arsye, janë zhvilluar teste të ndryshme depistuese që synojnë përcaktimin e rrezikut për anomali gjenetike të embrionit/fetusit. Bi Testi (Testi i Dyfishtë) Aktualisht, koha ideale e depistimit për anomali të numrit të kromozomeve është gjatë tremjorit të parë të shtatzënisë. Markuesi më i ndjeshëm për zbulimin e sindromës Doën është matja ekografike e trashësisë së qafës së fetusit (transluçenca nukale) në tremujorin e parë të shtatzënisë (javët 10 3/7 – 14 6/7). Normalisht kjo hapësirë duhet të jetë e vogël, por në fetuset me sindromën Doën ajo është e rritur. Ndërkohë që Bi-Testi kombinon matjen ekografike të trashësisë së qafës së fetusit me disa markues biokimikë të gjakut të nënës që janë Gonadotropina Korionike Humane (hCG) dhe Proteina Plazmatike A Shoqëruese e Shtatënisë (PAPP-A), duke rritur më tepër ndjeshmërinë për zbulimin e sindromës Doën. Triple-Testi (Testi i Trefishtë) Triple-Testi mbetet testi më i preferuar për përcaktimin e rrezikut për sindromën Doën në gratë shtatzëna më pak se 35 vjeç dhe prej vitesh u ofrohet si një ekzaminim rutinë të gjitha grave shtatzëna. Ky test realizohet gjatë javëve 15-19 të shtatzënisë dhe konsiston në kombinimin e të dhënave ekografike të fetusit me të dhënat demografike të nënës dhe vlerave të tre markuesve biokimikë të gjakut të nënës që janë Gonadotropina Korionike Humane (hCG), Alfa-Fetoproteina (AFP) dhe Estrioli (uE3). Cili është testi depistues më i saktë në shtatzënitë me shumë fetuse (binjake, trinjake)? Duke qenë se matja e trashësisë së qafës së fetusit (NT) gjatë tremujorit të parë është e aftë të vlerësojë çdo fetus në veçanti, mendohet të jetë standarti i artë i depistimit për shtatzënitë me shumë fetuse (binjakë, trinjakë, etj). Diagnoza para lindjes Qëllimi kryesor i diagnozës para lindjes është t’u ofrojë informacion familjeve në rrezik, në mënyrë që ato të bëjnë zgjedhjet e duhura gjatë shtatzënisë. Përfitimet madhore të diagnozës para lindjes përfshijnë: • Ofrimin e sigurisë ndaj familjeve në rrezik nëse rezultatet janë normale • Informacionin për rrezikun që paraqitet te çiftet të cilët pa këtë informacion nuk do të lindnin një fëmijë • Mundësinë që çiftet të përgatiten për lindjen e një fëmije të prekur • Lejimin e personelit shëndetësor të planifikojnë lindjen dhe kujdesin pas lindjes të një fetusi të prekur Sigurimin e informacionit mbi rrezikun për çiftet te të cilët një alternativë e mundshme është ndërprerja e shtatzënisë. Cilat janë teknikat për diagnozën para lindjes? Amniocenteza Kjo procedurë kryhet gjatë javëve 15-20të të shtatzënisë. Gjatë amniocentezës merret një mostër likidi amniotik (zakonisht 20 ml) duke futur përmes barkut të nënës dhe murit të uterusit një age të hollë dhe të gjatë, saktësisht në hapësirën amniotike dhe e gjithë procedura duhet të kryhet nën drejtim ekografik. Likidi amniotik përmban qeliza fetale të deskuamuara, të cilat mund të vendosen në kultura dhe mund t’u përcaktohet kariotipi, ose mund të përdoren për vlerësime të shumta metabolike, apo për marrjen e ADN-së në rast se ka një të dhënë specifike. Marrja e mostrave të vileve koriale (CVS) Në marrjen e vileve korale (CVS), gjatë javëve 10-13të të shtatzënisë, kryhet biopsia e placentës në zhvillim. Avantazhi kryesor i CVS-së është se ajo mund të kryhet më herët gjatë shtatzënisë, duke mundësuar kështu një shkurtim të periudhës së ankthit për pacientet e rrezikuara. Rezultatet e hershme lejojnë gjithashtu ndërprerjen e shtatzënisë gjatë tremujorit të parë, një procedurë kjo më e lehtë dhe më e sigurt sesa aborti në tremujorin e dytë. Cilat janë rreziqet e këtyre procedurave? Rreziku i abortit në procedurën e amniocentezës së kryer në tremujorin e dytë (15-20 javë shtatzënie) zakonisht vlerësohet të jetë 0.5 % ose 1/200 procedura të kryera), megjithëse origjina e kësaj vlere nuk njihet. Të dhënat më të fundit nxjerrin në pah se rreziku mund të jetë shumë më i ulët. Rrjedhja e likidit amniotik pas amniocentezës nuk është e pazakontë por zakonisht zgjidhet pa pasoja afat-gjata. Dëmtimi i fetusit nga futja e ages është i rrallë. Rreziku i abortit gjatë marrjes së mostrës së vileve koriale (CVS) është 0.8% ose 1/120 procedura. Përsa i përket rrezikut të dëmtimit të gjymtyrëve të poshtme, nëse kjo procedurë realizohet pas javës së 10-të të shtatzënisë, rreziku është minimal, i papërfillshëm. Diagnoza para lindjes në shtatzënitë multiple Nëse kemi të bëjmë me një shtatzëni binjake, rreziku për një anomali kromozomike, në krahasim me një shtatzëni me një fetus të vetëm, është më i lartë. Për marrjen e mostrave në shtatzënitë multiple përdoren si CVS-ja ashtu edhe amniocenteza. Teknika e amniocentezës përfshin vizualizimin e membranës ndarëse dhe identifikimin e një xhepi me likid amniotik në çdo dhomëz. Për t’u siguruar që mostrat merren te të dyja dhomat, pas heqjes së likidit nga dhomëza e parë injektohet 0.5 ml solucion kontrasti (p.sh., indigokarminë). Aspirimi i likidit të pastër nga dhomëza e dytë siguron vendosjen e saktë të tij. Gjatë CVS procedura kërkon përcaktim të kujdesshëm ekografik të pozicionit të placentës, sepse studimet me kontrast për të fiksuar mostrën nuk janë të mundshme. Vendosja e majës së pajisjes ages ose kateterit pranë vendit ku futet kordoni mund të minimizojë mundësinë e marrjes së mostrës dy herë te i njëjti fetus. Në marrjen e mostrës gjatë CVS-së, në shtatzënitë multiple, është raportuar një rrezik gabimi prej më pak se 2%
Posted on: Wed, 02 Oct 2013 15:57:33 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015