GENETSKA PROCJENA RAZVOJA KARCINOMA DOJKE Karcinom dojke Karcinom dojke Karcinom dojke najčešća je maligna bolest žena. Zahvaća jednu od osam žena, a broj oboljelih raste sa dobi. Prema novim podacima od karcinoma dojke u RH obolijeva oko 2300 žena. Uzrok nastanka karcinoma dojke još nije poznat. Jedan od glavnih čimbenika rizika je genetska obiteljska predispozicija. U preostale rizične faktore spadaju i učestali stresovi, prekomjerno konzumiranje alkohola, pušenje, prehrana bogata mastima i proteinima, izlaganje ionizirajućem zračenju (posebno u pubertetu), hormonalna terapija. U rizičnu skupinu spadaju: žene u čijim je obiteljima bilo karcinoma dojke (majka, sestra) nerotkinje i one koje su rodile nakon 35. godine žene s produženom menstrualnom aktivnošću (kojima je menstruacija nastupila prije 12. godine i koje imaju menstruaciju trideset i više godina) žene koje su operirale karcinom dojke, imaju 4-5 puta veći rizik od pojave karcinoma na drugoj dojci žene s benignim proliferativnim bolestima dojke žene koje su imale udarac u dojku Karcinom dojke u početnom stadiju je bezbolan i asimptomatičan. Napredovanjem bolesti, posebnu pažnju treba obratiti na: pojava bezbolne kvržice koja je nepomična i ima nepravilne rubove, otvrdnuća ili tvrda mjesta u dojci novonastale promjene u veličini dojke crvenilo dojke koje ne nestaje uvlačenje kože ili izgled narančine kore promjene izgleda bradavice te pojava iscjetka svrbež i pečenje oko bradavice malaksalost Premda se velika pažnja poklanja genetskoj predispoziciji kod žena koje imaju pozitivnu obiteljsku anamnezu, ipak 70 – 80 % karcinoma dojke javlja se kod žena koje nemaju značajnu pojavu karcinoma dojke u obiteljskoj anamnezi, a koje bi ipak mogle imati genetsku predispoziciju za razvoj karcinoma. Brojna izvješća koja istražuju sklonost razvoju karcinoma dojke temeljena na niskoj pojavnosti BRCA 1 i BRCA 2 (gena važnih kod pozitivne obiteljske predispozicije) pokazala su zadnjih godina porast visoke učestalosti polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNPs). Dokaz je akumuliranje određenih specifičnih individualnih varijacija u sklonosti razvoju karcinoma dojke. Genetičke varijacije u metabolizmu estradiola i ksenobiotika, kao i geni koji su uključeni u kontrolu staničnog ciklusa, značajno doprinose sklonosti karcinomu dojke uz varijacije ovisno o etničkoj pozadini i kofaktorima kao što su pušenje i karcinom dojke u obiteljskoj anamnezi. Najuvjerljiviji dokaz koji je do danas utvrđen i koji povezuje SNPs i karcinom dojke dobiven je analizom povezanosti na cijelom genomu, kojom se otkrilo nekoliko novih neovisnih SNPs, te se pokazao kao čvrsti i dosljedan dokaz povezanosti. Genetski test za procjenu razvoja karcinoma dojke ocjenjuje genetički povezane rizike od karcinoma dojke. Svi polimorfizmi su pažljivo odabrani i odobreni od strane stručnog tima znanstvenika i liječnika na temelju najsuvremenijih znanstvenih dokaza. Kome su namijenjena genetska testiranja? ženama sa pozitivnom obiteljskom anamnezom ženama sa produženom menstrualnom aktivnošću ženama koje su rodile prvi put nakon 35 godine života ženama sa proliferativnim bolestima dojke ženama koje su imale udarac u području dojki Što osoba koja je obavila testiranje može očekivati od testa? Nakon uzimanja uzorka krvi u okviru mjesec dana rezultati testiranja su gotovi. Podaci dobiveni u razgovoru sa liječnikom predstavljaju profesionalnu tajnu kao i rezultati testiranja. U razgovoru sa liječnikom-genetičarem, osoba dobiva stručno objašnjenje rezultata, upute za daljnje obavljanje i kontrole laboratorijskih i dijagnostičkih testova, smjernice za smanjenje rizika od oboljenja na osnovi promjena u stilu života, prehrani kao i suplementima koji mogu utjecati na genetsku aktivaciju i/ili supresiju.
Posted on: Mon, 21 Oct 2013 15:45:10 +0000
Recently Viewed Topics
© 2015