Het beestje heeft een naam gekregen... Het is een uitgebreid verslag geworden waarin we jullie graag vertellen welk syndroom voor Elara haar afwijkingen heeft gezorgd. Neem de tijd om het te lezen, reageren mag altijd. ------------------------------------------------------------------------------------------- Afgelopen week kregen wij in de wandelgangen al te horen dat er een syndroom gevonden zou zijn bij Elara. Ook tijdens een gesprek met de kinderarts kregen wij al veel meer te horen, alleen de bevestiging konden ze niet geven. Dit moest de klinisch genetica doen, en omdat die bloedonderzoeken doen kon het nog wel een half jaar duren voordat we de uitslag zouden krijgen. Toch was er onderling bij de artsen al besproken dat ze van dit syndroom uit zouden gaan, omdat de uiterlijke kenmerken voor zeker 90% overeenkomen. Toen Elara geboren werd heb ik het er persoonlijk enorm moeilijk mee gehad. Ondanks dat we wisten dat ze afwijkingen zou hebben, was het zwaar confronterend. Aan haar polsen was ik direct gewend, ook niet heel gek, op alle echo’s was dit duidelijk te zien en konden wij 20 weken lang wennen aan het idee. Van haar voeten wisten we wel dat er een afwijking was, maar in hoeverre en hoe het er precies uit zou zien wisten we niet. Toen Elara dan ook geboren werd en ik haar voor het eerst helemaal in haar blootje zag, wist ik niet waar ik het zoeken moest. Haar heupen vielen zo raar naar buiten en haar voeten stonden allebei naar buiten gericht en waren ook nog eens paars blauw van de bevalling. Ik durfde niet te kijken, zo enorm moeilijk had ik het er mee. Mijn tranen bleven ook rollen. Ik had het er enorm moeilijk mee en durfde haar ook niet eens aan te raken. Tijdens haar eerste verschoning kreeg ik een paniek aanval, ik durfde niet en bevroor. En dat gevoel was enorm dubbel, want ze is mijn vlees en bloed en ik durfde niet. Erwin was mega, mega sterk. Ik heb Erwin nog nooit zo ongelofelijk dapper meegemaakt. Hij vertelde dat na de keizersnede in de andere kamer, waar Elara onderzocht werd, hij wel even moest slikken om hoe ze eruit zag. Want dit hadden we niet verwacht. Omdat ze ook slap ter wereld kwam en niet wilde huilen, kreeg ook Erwin even een klap. Maar vanaf het moment dat Erwin met Elara terug de OK in liep om haar aan mij te laten zien heeft hij een knop om gezet en tot op de dag van vandaag heeft hij die nog. Het klinkt zo stom, maar wat ben ik enorm trots op Erwin. Hij heeft mij er elke minuut van de dag doorheen geholpen en ging met Elara aan de slag. Hij heeft mij geholpen met mijn herstel (tot zover dat kon), hij heeft voor de honden gezorgd en dan ook nog eens, als ADD-er (want vergeet dat niet!) zo ongelofelijk sterk en goed voor zijn dochter zorgde. Ik denk doordat ik dat zag, ik ook steeds meer durfde. De eerste 2 nachten dat ik alleen met Elara sliep in het ziekenhuis, heb ik ’s nachts de zusters haar laten verzorgen. Ik kon sowieso niet echt uit bed, en zonder Erwin durfde ik niet. De derde dag na Elara haar geboorte merkte een zuster op dat Elara blauw aanliep tijdens de voeding. Ze moest Elara even flink schudden waarop Elara pas weer begon te ademen. Ze was gewoon gestopt. Al snel kwamen we aan bij de Intensive Care, werd ze aan allerlei toeters en bellen gelegd en waren wij zwaar in paniek. We hebben dat niet laten merken, maar van binnen wisten wie niet meer wat er gebeurde of wat we moesten doen. Twee dagen later, na een rontgenfoto en allerlei onderzoeken werd er bekend dat Elara gebroken ribben had en zwaar in pijn was. Maar niet alleen door haar ribben. Het is namelijk zo dat Elara haar heupen en een aantal vingers uit de kom zijn. Van haar polsen heeft ze niet zo veel last. Daarintegen weer wel van haar knietjes. Er wordt besloten om Elara morfine te geven. De onderzoeken blijven herhalen, en we zien de ene na de andere arts de dagen er na langs komen. Neurologen, logopedisten, plastische chirurgen, fysiotherapeuten, kinderartsen, noem maar op. We hebben zoveel artsen gezien dat we geen enkele naam hebben kunnen onthouden. Het lijkt erop dat de gebroken ribben zorgen voor het stoppen van Elara haar ademhaling. En daardoor gaat ook voeden niet super. Via een normale fles (met normale speen) krijgt Elara teveel melk binnen, en krijgt ze geen kans om goed adem te halen en stopt ze. Hiervoor hebben we een andere fles gekregen met 3 standen waarmee we op de IC al zijn begonnen met oefenen. Wat, uiteindelijk zal Elara gewoon voeding met de fles of de borst moeten krijgen en niet meer via de sonde. Elara wordt ongeveer een week na de opname op de IC overgeplaatst naar de MC, Medium Care. Ze zien namelijk ietwat vooruitgang en Elara is niet meer in levensgevaar. Nu zijn we nog een week verder en is er veel meer bekend. De eerste dagen is er na een aanvaring tussen mij en een arts een beleid ingesteld, want ze zagen dat Elara in veel meer pijn is dan zij dachten. Elara mag niet de gehele dag meer gestoord worden, ze heeft vaste verschonings/voedings momenten zodat ze de rest van de tijd kan aansterken en rusten. Dit heeft ze echt nodig. De pijn die Elara heeft is niet te beschrijven. Stel je maar eens voor dat jij gebroken ribben hebt, heupen en vingers uit de kom, dat je knieen te slap zijn en je voeten pijn doen. Niet te vergeten ook nog eens de normale baby dingetjes, zoals krampjes, het gefrunnik dehele dag aan je, noem maar op. Zowel Erwin als ik hebben het enorm moeilijk wanneer Elara in zoveel pijn is. Wij als haar ouders horen heel goed het verschil tussen een baby die huilt omdat die het niet naar zn zin heeft, of een baby die extreem pijn heeft. Het gaat door merg en been. En dan komt het. Je wordt gebeld door de klinisch genetica. (Ik kort deze even af met KG). We maken een afspraak voor 3 juli. Zou dit de bevestiging zijn waar de artsen het al over hadden? Is er een syndroom gevonden? Aan de ene kant hoop je van niet, maar omdat Elara zoveel afwijkingen heeft kan het niet anders. Het moet ergens door komen. Het kan niet allemaal zo ‘gegroeid’ zijn. Vanmorgen was het dan ook zover, we konden ons melden op de Westzeedijk. En daar kwam het verlossende woord dan. Althans, de KG kon het ook nog niet 100% bevestigen, maar voor 99% eigenlijk wel. Waarom niet voor 100%? Omdat het DNA van ons drietjes nog opgestuurd moet worden naar het buitenland. De KG vertelde dat zij sinds de geboorte van Elara met artsen wereldwijd contact heeft gehad over Elara haar skelet afwijkingen. Een arts in Nieuw Zeeland is erg geinteresseerd in ons dossier en wil daar mee aan de slag. Het is namelijk zo dat er over dit syndroom zo weinig bekend is, dat hij er nieuwsgierig naar geworden is en wil helpen. In ons voordeel, want het lijkt erop dat het bloedonderzoek nu geen 6 maanden tot een jaar zal duren, maar dat de uitslag misschien wel eerder komt. Maar toch kunnen we er van uit gaan dat Elara dit syndroom heeft. Toen wij ons zelf hebben verdiept in het syndroom via internet, hebben we heel lang getwijfeld of we het zouden delen. Er is namelijk zo weinig bekend en we zouden daardoor dus ook bekend maken hoe Elara haar afwijkingen eruit zien. En we voelen beide een soort oerdrang om haar te beschermen tegen de buitenwereld. We kwamen zelfs maar 1 (!) Nederlandse site tegen met wat uitleg over het syndroom. Maar 1! Op wikipedia zijn we ook wel iets wijzer geworden, maar die info is Engels, en medische termen in het Engels zijn best moeilijk. Het viel ons direct op dat Elara niet alle kenmerk had van dit syndroom, en de KG bevestigde dit ook. Elara heeft bijvoorbeeld haar gezichtje mee. Ook de foto’s welke je vindt bij google afbeeldingen komen niet helemaal overeen met Elara haar lichaam. Het lijkt erop dat Elara, zoals mijn broer laatst mooi vertelde, de milde vorm heeft van dit syndroom. Mild, maar toch nog extreem. Door de foto’s bij google afbeeldingen begonnen we dan ook te twijfelen. Gaan we het bekend maken? Het is zo confronterend. Maar we hebben beide gemerkt dat wanneer we praten erover, dat het ‘goed’ voelt. We willen dit niet verbergen. We willen en moeten er ook over blijven praten, om het een plek te geven. En die plek heeft het gekregen. We zijn gewend geraakt aan het idee nadat de artsen het al lieten vallen. Bij de KG vandaag hebben we ons ook heel sterk gehouden. We gingen er al van uit dat dit het zou zijn. We hebben wat vragen gesteld en we hebben bloed laten afnemen voor onderzoek. Toen wij vanavond thuis kwamen na een fijne middag met Elara en we buurman Ed tegen kwamen en voor het eerst openbaar maakten om welk syndroom het ging, leek het wel even op te luchten. We hebben toch een aantal dagen het voor ons gehouden, vanwege het feit dat het niet bevestigd was nog en omdat het ook wel eng was, en het voelde een beetje alsof we het hadden over Voldemort uit Harry Potter. He who must not be named. Inmiddels doet Elara het super op de MC. Ze ligt niet meer aan de beademing, voeding gaat ietwat beter, en de morfine doet goed zijn best. De fysio komt al 2 weekjes langs, ziet verbetering in haar spieren en heeft ons ook oefeningen geleerd welke wij kunnen doen met polsen, vingers en knietjes. Klinkt gek, maar we leren wel onze dochter steeds beter kennen. Zoals ik al eerder vertelde, ik durfde haar eerst niet eens aan te raken! Ook geven wij haar inmiddels sonde voeding. (Wat ze namelijk met de fles niet opkrijgt, gaat via de sonde). Een speciale manier van verschonen hadden we onszelf al aangeleerd en we kunnen steeds meer met haar doen doordat én de morfine werkt, én wij haar steeds beter leren kennen en dingen met haar durven doen. Zo hebben we haar vandaag EINDELIJK in bad mogen doen! Ze genoot intens! En wij daardoor nog meer. Het mooie is, wanneer Elara in het water drijft met haar onderlichaampje, je direct ziet dat zij zelf haar ledematen wat corrigeert. In een rechtere stand. Ondanks alles, ziet de toekomst er voor Elara wel goed uit. Voor de ledematen welke verkeerd staan is een plan van aanpak gemaakt, en doordat het beestje een naam heeft gekregen weet iedereen hoe ze met Elara om moeten gaan. Wij weten ook wat ons te wachten staan nu, ook al kan het altijd anders uit pakken, maar op dit moment zien de artsen, en wij ook, een stijgende lijn. Het syndroom wat voor de afwijkingen in Elara haar lichaam heeft gezorgd is het Larsen syndroom. Ik verwijs jullie graag naar 1 Nederlandse website (waar het stukje geschreven is door een ouder van een kindje met dit syndroom, kan je nagaan hoe weinig er over bekend is) en naar de wikipedia site. Ik moet wel direct erbij zeggen dat Elara niet alle kenmerken heeft van dit syndroom. THANK GOD. Zo heeft ze bijvoorbeeld geen skeletafwijkingen in haar gezichtje. Mocht je gaan googlen naar afbeeldingen (waar wij mee gestopt zijn, want je ziet ook foto’s die je niet wilt zien) willen we je ook direct vertellen dat wij geen enkele foto hebben gezien wat lijkt op Elara haar afwijkingen. Nogmaals, de foto’s die je daar tegenkomt zijn echt extreem, en ondanks Elara haar situatie extreem is, lijkt het er dus echt op dat zij de ‘milde’ vorm heeft. Maar dat maakt het er allemaal niet makkelijker op. Nederlandse site: gezondheid-voeding.todio.nl/ziektes-aandoeningen/wat-houdt-het-syndroom-van-larsen-in-3574.html Engelse wikipedia: en.wikipedia.org/wiki/Larsen_syndrome Nu ik dit allemaal schrijf, merk ik steeds meer hoe ik alles een plekje aan het geven ben. Ik ben er nog lang niet, maar sinds een week merk ik steeds meer dat ik een echte mama ben. Alle angsten die ik met of bij Elara had zijn weg. Ik durf alles met haar te doen. En ik krijg ook steeds meer momenten om van haar te genieten. Dit is erg moeilijk geweest door mijn hormonen. Ik ben zelf nog herstellende van de keizersnede en als ik dan even pijn had sprak er een stemmetje in mij die zei: Jij hebt geen pijn, je dochter heeft pijn! En met de strijd stond ik op en ging ik naar bed. Zo ook de ochtenden, als ik merkte dat ik teveel pijn had, of te moe was om bij Elara langs te gaan, kreeg ik een enorm schuld gevoel waardoor ik me nog slechter ging voelen. Doordat er ook zoveel op ons af is gekomen en we ook zoveel moesten aanleren, kreeg ik geen tijd om aan mezelf te denken. De tijd nemen deed ik ook niet, want ik wilde bij Elara zijn. Een aantal dagen terug ben ik dan ook flink tegen de muur gelopen en is mijn lijf gaan tegensputteren. Vergis je niet, een keizersnede is de zwaarste operatie voor een vrouw na een hartoperatie. Veel mensen vergissen zich daar in. En dat heb ik ook gedaan. Maar het is moeilijk om de tijd te nemen voor jezelf als je dochter op de IC ligt. Nu ze op de MC ligt en nu het beestje een naam heeft gekregen en de zusters zo voor Elara vechten en een strikt beleid hebben, kan ik steeds meer tot rust komen. En doordat ik thuis ietwat kan rusten, kan ik ook steeds meer genieten als ik bij Elara ben. Het verschonen, haar lekker insmeren, kroelen, voeden... Het is ZO enorm fijn. En ze is ZO enorm mooi. Ik vind haar poepgeur heerlijk ruiken, haar huiltje is het mooiste en meest aandoenlijke huiltje wat er is. Ik voel me zo ongelofelijk trots. En daardoor wordt het ook makkelijker om te praten over wat ze mankeert. Ik ben trots. Op mezelf, maar vooral op Erwin en Elara. En de hele wereld mag het weten. Liefs x
Posted on: Wed, 03 Jul 2013 20:57:25 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015