Le MR possono colpire le abilità fisiche e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali . Le disabilità ad esse correlate limitano le opportunità educative, professionali e sociali e, indirettamente, possono essere causa di discriminazione. Il ritardo nella diagnosi delle MR dipende da vari fattori, tra cui la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici spesso collegata alla estrema rarità della malattia , la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l ’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici , la frammentazione degli interventi , l’ inadeguatezza dei sistemi sanitari . Ne consegue che molti malati rari non riescono ad ottenere un inquadramento della loro patologia nel corso di tutta la loro vita. Inoltre, l’eziologia di almeno la metà delle MR purtroppo resta ancora sconosciuta . Q uest i problemi si riflettono sul ritardo nella presa in carico e spesso le persone affette ricorrono a trattamenti non appropriati. La frequente mancanza di terapie eziologiche efficaci non implica l’impossibilità di trattare le persone affette da MR. Infatti sono numerosi i trattamenti sintomatici, di supporto, riabilitativi, educativi, sostitutivi o supplementativi di funzioni, palliativi, ecc. comprese alcune prestazioni attualmente non erogate dal Servizio sanitario nazionale (SSN), che possono cambiare notevolmente il decorso clinico e l ’attesa di vita, il grado di autonomia e la qualità della vita delle persone affette e dei loro familiari. L’accesso a quest i trattamenti già disponibili e i loro aspetti innovativi costituiscono elementi chiave nelle politiche per l’assistenza ai malati rari
Posted on: Wed, 11 Sep 2013 06:44:05 +0000
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