Métodos de screening para descartar anomalías cromosómicas en el primer trimestre del embarazo con un 90-95 % de certeza Edad materna Es conocido que estadísticamente el riesgo de tener un hijo con alguna afección cromosómica, como por ejemplo síndrome de Down, aumenta con la edad materna, principalmente luego de los 35 años. Ahora bien, si se tiene en cuenta como única variable la edad materna con un punto de corte en 35 años, y se realizase la punción por encima del punto de corte, se detectarían solamente un 30 % de los niños con síndrome de Down. Sin embargo, debido a que el número de mujeres embarazadas menores de 35 años es mucho mayor, la mayor parte de los bebés que nacen con dicho síndrome son de madres jóvenes. Traslucencia nucal “La translucencia nucal Es un espacio existente debajo de la piel de la nuca del bebé que puede observarse por ecografía, en la mayoría de los embarazos normales. El grosor de este espacio varía con las semanas de gestación. Se ha observado que la TN se encuentra engrosada en gran cantidad de los fetos con anomalías de cromosomas.Hallazgos en más de 100.000 embarazos han demostrado que en la mayoría de los fetos puede verse algo de líquido y, si hay más de lo normal, el riesgo para anomalías cromosómicas aumenta” Con la medición de la translucencia nucal, y combinándola con la edad materna y gestacional, se puede estimar el riesgo para cromosomopatías. “Si en las mujeres que dicho riesgo resulta elevado luego del estudio se realizase la punción, se detectarían prenatalmente alrededor del 80 % de los fetos con síndrome de Down -es decir, la sensibilidad del método o tasa de detección es del 80%-. Para mejorar aún más la sensibilidad, se puede agregar el dosaje de la fracción libre de gonadotrofina coriónica, también llamada free b HCG, y la proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PAPP-A) en sangre materna, con lo cual llegamos a detectar aproximadamente un 90%-95% de los bebés con síndrome de Down, exponiendo al riesgo de la punción a un menor grupo de mujeres embarazadas. Otros marcadores Existen otros marcadores ecográficos de reciente aparición como la evaluación de la presencia del hueso nasal y de las características del flujo de la sangre en el ductus venoso o la válvula tricuspidea del corazón fetal mediante evaluación Doppler. “En aproximadamente un 60-70 % de bebés con trisomía 21 es imposible individualizar el hueso nasal en el estudio de las semanas 11 a 13. Se estima que combinando este marcador con la edad materna, la translucencia nucal y la bioquímica del suero materno se puede alcanzar una tasa de detección de Síndrome de Down del 90%” “Si mediante la evaluación ecográfica con Doppler de un vaso que se encuentra a nivel del abdomen del feto, o de la válvula tricuspidea del corazón, se detectan anomalías en las características de la onda de flujo sanguíneo, pueden alcanzarse también una sensibilidad para trisomía 21, u otras aneuploidías mayores al 90%”.
Posted on: Sun, 29 Sep 2013 18:21:47 +0000
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