POREMECAJ HROMOZOMA ---MARA--- Šta su to hromozomopatije? Hromozomopatije su poremećaji hromozoma – nasledne osnove deteta, a najčešći ovakav poremećaj kod živorođene dece je trizomija 21 (Daunov sindrom, mongoloidnost). Drugi poremećaji hromozoma su trizomija 18, trizomija 13, Tarnerov sindrom i mnogi drugi, ali su oni mnogo ređi. Šta je to normalan kariotip? Svaki zdrav čovek ima 46 hromozoma, od kojih je pola nasledio od majke, a pola od oca. Muškarac i žena se razlikuju samo u jednom hromozomu – muškarac ima y a žena x hromozom, tako da je muški kariotip – broj i izgled hromozoma 46, xy a ženski 46, xx. Kako da proverim da li je moje dete hromozomski zdravo? Za odgovorom da li je vaša beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, možemo tragati na dva načina – neinvazivno i invazivno. S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja, prvi korak u utvrđivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i biohemijski skrining. Šta je to skrining hromozomopatija? Skrining hromozomopatija predstavlja procenu rizika od rađanja deteta sa problemom sa hromozomima kod svake žene ponaosob, da bi se odredilo kod koga treba ići dalje u ispitivanja. Kako se radi skrining hromozomopatija? Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, debljine dela iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11 i 14 nedelja i na osnovu dva hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji. Koristeći samo godine majke, po principu «što je starija majka, veći je rizik da je beba bolesna», kao visoko rizično označili bismo 30% beba sa hromozomopatijama, na taj način propuštajući da nađemo ostalih 70%. Ali, ako u obzir uzmemo godine majke i deo iza bebinog vrata, izmeren tokom ultrazvučnog pregleda izmedju 11 i 14 nedelja gestacije, ovaj metod kao visoko rizično označava oko 80% beba sa hromozomopatijama, prema principu «što je bebin vrat deblji, veća je šansa da je beba bolesna». Ako tome dodamo još i dva hormona – slobodni beta HCG i PAPP-A koji se određuju iz vaše krvi neposredno nakon ultrazvučnog pregleda između 11 i 14 nedelja, stopa detekcije – broj bolesnih beba koje bismo otkrili na taj način - penje se na čak 90%. Kada da radim skrining hromozomopatiju? Idealno bi bilo da ga uradite između 11 i 14 nedelja, i to i ultrazvučni i biohemijski i da se izračuna tačan rizik od hromozomopatija – uglavnom se računa rizik od Daunovog sindroma, jer je on najčešći. Ako niste stigli da ga uradite tada, onda nemojte propustiti da ga uradite između 16 i 19 nedelja, preko hormona iz vaše krvi, određivanjem tri ili četiri hormona, u zavisnosti od toga šta se radi u vašoj laboratoriji. Određuju se alfa feto protein (AFP), beta HCG, estriol (E3) i, nekad, Inhibin A. U oba slučaja se, na osnovu rezultata izračunavaju specifični, individualni rizici za vašu bebu, na osnovu kojih odlučujete da li hoćete da idete na dalja ispitivanja ili ne. Ako ste skrining radili u prvom trimestru, ne treba da ga ponavljate u drugom! Šta je to biohemijski skrining? Biohemijski skrining se zasniva na utvrđivanju postojanja određenih materija u krvi majke u većim ili manjim količinama u odnosu na «normalu». Radi se u prvom (između 12 i 14 nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (izmedju 16 i 19 nedelja), sam ili, što je daleko bolje, u sklopu sa ultrazvučnim pregledom. U drugom trimestru može se koristiti na dva načina – kao skrining hromozomopatija ali i radi utvrđivanja postojanja problema sa kičmom i lobanjom bebe, kao i sa prednjim trbušnim zidom. Koje su normalne vrednosti biohemijskog skrininga? Postoje ranije određene normalne vrednosti nivoa hormona koji se koriste u biohemijskom skriningu koje su specifične za određenu populaciju i za određenu gestacijsku nedelju. Na osnovu informacije o rođenju zdravog deteta, prosečna vrednost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim novorođenčetom označava se kao «medijana» (daje joj se vrednost 1), a sva odstupanja od te vrednosti za gestacijsku nedelju izračunavaju se kao «umnošci medijane» (multiple of median – MoM). Što je vrednost bliža medijani (1 MoM) , šanse da je beba dobro su veće. Kakve treba da budu vrednosti hormona u prvom trimestru i kada se rizici povećavaju? Kod dece sa Daunovim sindromom slobodni beta HCG je ČEŠĆE povišen (umnožak medijane 1,8 i veći) a PAPP-A je ČEŠĆE snižen (umnožak medijane 0,4 i manji). Kakve treba da budu vrednosti hormona u drugom trimestru? U drugom trimestru se biohemijski skrining koristi dvojako – za korigovanje rizika od hromozomopatija ali i za postavljenje sumnje za postojanje nekih anomalija na bebi. Za prvu namenu koriste se tri ili četri hormona, što zavisi od centra koji vrši skrining – alfa-feto proteina (AFP), beta humanog horionskog gonadotropina (beta HCG) estriola i, u nekim centrima, Inhibina A. Kod beba sa Daunovim sindromom AFP je ČEŠĆE snižen (umnožak medijane 0,75 i manji), a beta HCG je ČEŠĆE povišen (umnožak medijane iznad 1,8), dok je i estriol ČEŠĆE povišen. Kod nekih drugih hromozomopatija ove vrednosti su nešto drugačije, ali je Daunov sindrom najčešća, te je najvažnije znati te vrednosti. U slučajevima gde sva tri hormona, i niži AFP i viši beta HCG i viši estriol, povećaju rizik od hromozomopatija, savetuje se kariotipizacija ploda, odnosno određivanje hromozomoma ploda, koje se može raditi na dva načina, vađenjem plodove vode (amniocenteza) između 16 i 19 nedelja gestacije i vađenjem plodove krvi (kordocenteza), posle 20 nedelja gestacije. Šta znači kada je alfa feto protein (AFP) povišen? AFP je povišen najčešće kada je bilo neko krvarenje u trudnoći, ali može biti i znak nekih anomalija kičme i prednjeg trbušnog zida. AFP je tada značajno povišen, iznad 2 umnoška medijane (2 MoM). Za razliku od slučajeva kod kojih postoji sumnja na hromozomopatije, kod kojih skrining NE TREBA PONAVLJATI, u slučajevima kod kojih je AFP povišen ispitivanje se može ponoviti nakon nedelju dana. Ukoliko je nivo u opadanju, znači da se radilo o prolaznoj pojavi, koja je najverovatnije rezultat prethodnioh krvarenja u amnionskoj šupljini. Obavezno je kod ovakvih nalaz povišenog AFP-a uraditi detaljan ultrazvučni pregled u referentnom centru za prenatalni ultrazvuk, da bi se dodatno potvrdilo nepostojanje anomalije ploda. Koliko mogu da verujem skriningu? Ono što je najvažnije imati na umu kod svih vrsta skrininga, jeste da ukoliko se dobije povećan rizik posle testa, to NE ZNAČI DA JE DETE BOLESNO, samo znači da su se rizici izmenili, ali da su šanse i dalje veoma velike da je sa detetom sve u redu. Rizik od 1 u 300 i dalje znači da je u 299 slučajeva nalaz normalan, rizik od 1 u 30 da je u 29 slučajeva beba dobro. Isto tako, nizak rizik ne znači da je beba zdrava, nego da je rizik da je bolesna jako mali. Skrining nam, dakle, služi samo kao orijentacija, da bismo znali da li treba dalje ispitivati stanje ploda ili da on spada u onu niskorizičnu grupu kod koje bez daljih ispitivanja nastavljamo trudnoću. Ako nisam uradila skrining kada je trebalo, da li mogu nešto da uradim kasnije? Postoji mogućnost da uradite detaljan ultrazvučni pregled bebe između 20 i 24 nedelje, gde se traže tzv «markeri» koji mogu ukazivati na to da je beba bolesna. Ako ih nema, šansa da je beba zdrava se povećava. Ipak, ne treba zaboraviti da će samo polovina beba koje imaju problem sa hromozomima imati neku manu. Šta ako skrininzi pokažu da se rizik da je beba bolesna povećava? Vaš lekar će sa vama razgovarati o tome i verovatno vas uputiti na konsultaciju kod genetičara, a nakon toga će se doneti odluka o tome da li dalje raditi kariotipizaciju – vađenje plodove vode ili krvi, ili ne. Šta je to fetalna ehokardiografija i da li moram da je uradim? To je ultrazvučni pregled bebinog srca, vrlo detaljan, koji nam ukazuje na to da li je bebino srce zdravo. Radi se u drugom trimestru, obično posle 20 nedelja. Oko 50% beba sa hromozomopatijama ima i srčane mane, što bi onda trebalo da znači da ako se takva mana ne nadje tokom posebnog UZ pregleda bebinog srca, rizik od hromozomopatija se smanjuje.
Posted on: Fri, 05 Jul 2013 10:28:12 +0000
Recently Viewed Topics
© 2015