TŁUMACZENIE Przetłumaczone przez koleżankę Monię Kozłowską – PRZYSZŁĄ PANIĄ DOKTOR ZRESZTĄ))))w zaledwie 15 minut))))))specjalnie dla nas))))))))DZIĘKUJĘ CI KOCHANA RAZ JESZCZE!!!!!!!!!!! Zrozumienie złożonego zespołu jakim jest autyzm i rozpatrywanie nowych terapii jest ciężkim zadaniem. Gdzie zacząć? Jedną z opcji jest spojrzenie na dobrze scharakteryzowane zespoły takie jak zespół Williamsa, które współwystępują z autyzmem. Z. Williamsa jest zespołem neurorozwojowych zaburzeń, dotykającym 1 dziecko na 7500 urodzeń. Ze względu na wysoką dziedziczność autyzmu, rozpoczęcie od genetyki jest oczywistym wyborem. Badacze odnoszą sukcesy w badaniach tj. odnalezienie wspólnych wariantów genowych za pomocą jakiś metody GWAS (nie wiem o co w niej chodzi). Ale pomimo to, nadal jest jasne, że genetyka autyzmu jest bardzo złożona. Tak jak w innych dziedzicznych chorobach - schizofrenii, czy choroby dwubiegunowej, wiele genów odgrywa rolę. Ten fenotyp, który składa się z danych objawów, może być niezależny od zmian genetycznych - chodzi o to, że te same mutacje genetyczne mogą dawać całkowicie różny obraz kliniczny. TUTAJ PRZESKAKUJEMY DO CZĘŚCI O WILLIAMSIE OPUSZCZAJĄC 2 AKAPITY O SAMEJ GENETYCE…..NIC ISTOTNEGO DLA NAS!!!! Problemy neuropsychiatryczne w zespole Williamsa są powszechne i zawierają opóźnienie rozwoju, problemy z koordynacją , utratę słuchu i nadwrażliwość na dźwięki. ten zespół jest również związany z trudnościami poznawczymi, i tu przykładem jest duża trudność ze zrozumieniem, że całość składa się z części, przykładem są puzzle. Ta wzrokowo-twórcza słabość razem z niezłą słowną pamięcią krótkoterminową i zdolnościami językowymi odróżniają z Williamsa od innych zaburzeń Szczególnie charakterystyczną cechą dzieci z zespołem Williamsa jest ich towarzyskość i ich empatia dla innych. Osoby z tym zaburzeniem są zazwyczaj społecznie nieustraszone i angażują chętnie i często impulsywnie w interakcje społeczne, nawet z nieznajomymi. Ta cecha doprowadziła niektórych klinicystów i badaczy do rozważenia syndromu Williamsa jako swego rodzaju anty-autyzmu. W przeciwieństwie do hiper towarzyskości, empatii i fascynacji twarzami w zespole Williams, autyzm charakteryzuje się deficytem w interakcjach społecznych. W odróżnieniu od całkiem niezłych zdolności językowych w zespole Williams, mowa w autyzmie jest zazwyczaj stosunkowo słabo rozwinięta: Wiele osób nie rozwija języka mówionego, a inni mają znaczne zaburzenia w inicjowaniu rozmowy lub mówią w sposób powtarzalny lub w zrozumiały tylko dla siebie sposób.. Badacze rozpatrywali autyzm i syndrom Williamsa jako kliniczne przeciwieństwa. Jednak kilka zaburzeń poznawczych występuje w obu. Są to deficyty zachowań niewerbalnych - takich jak kontakt wzrokowy, mimika, postawa ciała i gesty - w czasie interakcji społecznych i trudności w ocenie ekspresji/wyrazu twarzy. Obie choroby mogą współistnieć częściej niż wcześniej uważano. Klinicznie, teoria, że zespół Williams i autyzm są przeciwieństwami nie wytrzymała krytyki. Jednak idea przyciąga uwagę ze względu na przyczynowy, genetyczny punkt widzenia. Pierwszy odnotowano przypadek duplikacji (podwojenia danego genu - przyp. tłum. Monika 7q11.23 wygląda trochę jak kliniczne przeciwieństwo zespołu Williamsa. osoba ta ma poważne opóźnienie mowy i języka ekspresyjnego, przypominając autyzm, natomiast umiejętności wzrokowo-przestrzenne są na poziomie innych członków rodziny. Duża badanie z 2011 roku rzadkich CNV (zmian liczby kopii danego genu) w 1124 rodzinach z autyzmem wykazało znaczący związek między spontanicznym powielaniem 7q11.23 i autyzmem. Innymi słowy, delecja jest związana z zespołem Williamsa, a duplikacja z autyzmem. Ta ekscytująca obserwacja sugeruje, że badania genów w regionie zespołu Williamsa, najprawdopodobniej związanych z autyzmem, mogą pomóc w zrozumieniu autyzmu. Najbardziej znanymi z nich są LIMK1, CYLN2 i GTF2 Badania opublikowane na początku tego roku wykazały związek między wariantami w GTF2I i poważnymi deficytami społecznymi i niepohamowanymi, powtarzalnymi ZACHOWANIAMI w autyzmie Porównanie neurologicznych mechanizmów, które leżą podstaw obu zaburzeń powinno być pouczające. Na przykład, zarówno w zespole Williamsa i autyzmie ciało migdałowate (taka część układu limbicznego w mózgu), ma gęściej upakowane komórki, i oba zaburzenia wykazują zwiększenie lub zmniejszenie objętości ciała migdałowatego, w porównaniu z kontrolą. Ciało migdałowate, a także inne kluczowe dla przetwarzania twarzy i funkcji społecznych regiony w mózgu, w tym zakręt wrzecionowaty, są mniej aktywne u osób z autyzmem w porównaniu do kontroli. Jednak aktywność ciała migdałowatego może w rzeczywistości być podwyższona w trakcie przetwarzania twarzy w stosunku do kontaktu wzrokowego, co sugeruje zwiększoną odpowiedź emocjonalną u niektórych osób. W zespole Williamsa, zwiększona funkcja ciała migdałowatego wraz z niedoborem jego regulacji przez regiony kory przedczołowej jest związana z objawami społecznymi tego zaburzenia. Podsumowując, intrygująca idea, że autyzm i zespół Williamsa są przeciwieństwami, podczas gdy nie jest użyteczna klinicznie, może być bardziej przydatna jako strategia badań, ponieważ mechanizm genetyczny związany z dozowaniem genu w 7q11.23 został uznany za przyczyniający się do obu zaburzeń. (Nie wiadomo co oznacza ten mechanizm dozowania. dawkowania genu, chyba chodzi tutaj o te mechanizmy typu duplikacja i delecja) Dalsze badania powinny wyjaśnić sposoby, dzięki którym delecja i duplikacja w tym regionie przyczyniają się do objawów zaburzeń, w nadziei na pogłębienie wiedzy na temat tych zaburzeń i potencjalnie podkreśli cele terapeutyczne. potencjalne podkreślenie/uwidocznienie celów terapeutycznych Koniec)
Posted on: Thu, 14 Nov 2013 22:35:36 +0000
Trending Topics
Recently Viewed Topics
© 2015