Drépanocytose 2135 1 2 3 4 5 25 Votes Définition de la drépanocytose Dépistage et risques de la drépanocytose Causes et origines de drépanocytose Symptômes et signes de la drépanocytose Avec quoi ne faut-il pas confondre ? Y a-t-il une prévention possible ? À quel moment consulter ? Que fait le médecin en cas de drépanocytose ? Comment préparer ma prochaine consultation ? Définition de la drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire, caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine sert à transporter l’oxygène et l’hémoglobine anormale de la drépanocytose (l’hémoglobine S) empêche les globules de remplir cette fonction. Pour qu’un enfant soit atteint par la drépanocytose, il faut que ses deux parents lui aient transmis le gène S : il est alors homozygote SS. En cas de transmission d’un seul gène S (patients hétérozygotes AS), l’enfant ne développera pas la maladie mais il risque de la transmettre à sa descendance. Dépistage et risques de la drépanocytose En France, 300 enfants drépanocytaires homozygotes SS sont nés en 2003. La répartition géographique est concentrée en Île-de-France et aux Antilles. Les personnes porteuses du gène drépanocytaire sont majoritairement originaires de l’Afrique subsaharienne, des Antilles et de l’Afrique du Nord. Le dépistage de la drépanocytose à la naissance a été généralisé par l’Association française pour le dépistage et la prévention du handicap (AFDPH) ; il est ciblé sur des nouveau-nés dont les deux parents sont originaires de « pays à risque ». Les traitements antiinfectieux et l’éducation permettent désormais de prendre en charge les complications de la drépanocytose. Causes et origines de drépanocytose Pour développer la maladie et les symptômes de la drépanocytose, il est nécessaire de posséder les deux gènes SS : on parle alors d’homozygotie SS. L’hémoglobine du patient homozygote SS est modifiée et quand l’oxygène se raréfie (froid, fièvre, déshydratation, altitude), les globules rouges changent de forme (« en faucille »). Ils se rigidifient et deviennent incapables de circuler dans l’ensemble de l’organisme, provoquant les crises d’occlusion douloureuses et leur destruction prématurée. Symptômes et signes de la drépanocytose Les patients ne possédant qu’un seul gène anormal S sont asymptomatiques. Si les deux gènes sont déficients, l’anomalie de l’hémoglobine entraîne plusieurs symptômes. L’anémie (baisse du taux d’hémoglobine) est chronique car les globules rouges sont fragiles : fatigabilité, couleur jaune du blanc des yeux sont généralement les seuls signes bien tolérés. Des crises émaillent cependant l’évolution de la maladie et sont liées aux globules rouges qui forment des bouchons dans les vaisseaux sanguins : on parle de « crises vasoocclusives ». Ces crises concernent les membres (mains, pieds), la rate (qui ne peut remplir son rôle antiinfection), mais potentiellement tous les organes. Elles sont responsables de douleurs, rougeurs des membres, augmentation du volume de l’abdomen, fièvre… Les infections osseuses et pulmonaires sont le ssignes les plus fréquentes notamment chez les enfants âgés de moins de 3 ans. La fréquence des crises est très variable.
Posted on: Wed, 07 Aug 2013 13:56:01 +0000
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